Dị tật bẩm sinh là gì?

Dị tật bẩm sinh là một vấn đề xảy ra trong khi em bé đang phát triển trong cơ thể người mẹ. Em bé được sinh ra với vấn đề, nhưng nó có thể không được nhận ra cho đến sau này. Đôi khi vấn đề được di truyền (truyền lại trong gia đình). Thường thì nguyên nhân không được biết đến. Hầu hết các dị tật bẩm sinh xảy ra trong 3 tháng đầu của thai kỳ. Cứ 33 trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ thì có một em bị dị tật bẩm sinh.

Dị tật bẩm sinh có thể ảnh hưởng đến cách cơ thể trông, hoạt động hoặc cả hai. Một số dị tật bẩm sinh như sứt môi hoặc khuyết tật ống thần kinh là những vấn đề về cấu trúc có thể dễ dàng nhận thấy. Những người khác, như bệnh tim, được tìm thấy bằng cách sử dụng các xét nghiệm đặc biệt. Dị tật bẩm sinh có thể từ nhẹ đến nặng. Dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến cuộc sống của trẻ như thế nào phụ thuộc chủ yếu vào cơ quan hoặc bộ phận cơ thể nào có liên quan và mức độ nghiêm trọng của khuyết tật.

Có những loại dị tật bẩm sinh nào?

Có nhiều loại dị tật bẩm sinh như:

• Các vấn đề về tim như hội chứng tim trái giảm sản, chuyển vị của các động mạch lớn và tứ chứng Fallot
• Tật nứt đốt sống
• Khe hở xã hội
• Chân khoèo
• Hội chứng Down
• Bệnh máu khó đông
• Trật khớp háng bẩm sinh
• Bệnh Tay-Sachs
• Penylketon niệu (PKU), ảnh hưởng đến cách cơ thể xử lý protein
• Hội chứng rượu thai nhi

Nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh?

Đối với một số dị tật bẩm sinh, các nhà nghiên cứu biết nguyên nhân. Nhưng đối với nhiều dị tật bẩm sinh, nguyên nhân chính xác vẫn chưa được biết. Các nhà nghiên cứu nghĩ rằng hầu hết các dị tật bẩm sinh là do sự kết hợp phức tạp của các yếu tố, có thể bao gồm:

Di truyền học: Một hoặc nhiều gen có thể có sự thay đổi hoặc đột biến khiến chúng không thể hoạt động bình thường. Ví dụ, điều này xảy ra trong hội chứng Fragile X. Với một số khiếm khuyết, một gen hoặc một phần của gen có thể bị thiếu.

Vấn đề nhiễm sắc thể: Trong một số trường hợp, nhiễm sắc thể hoặc một phần của nhiễm sắc thể có thể bị thiếu. Đây là những gì xảy ra trong hội chứng Turner. Trong các trường hợp khác, chẳng hạn như với hội chứng Down, đứa trẻ có thêm một nhiễm sắc thể.

Tiếp xúc với thuốc, hóa chất hoặc các chất độc hại khác: Ví dụ, lạm dụng rượu có thể gây ra rối loạn phổ rượu của thai nhi.

Nhiễm trùng khi mang thai: Ví dụ, nhiễm virus Zika khi mang thai có thể gây ra một khiếm khuyết nghiêm trọng trong não.

Thiếu một số chất dinh dưỡng nhất định: Không nhận đủ axit folic trước và trong khi mang thai là một yếu tố quan trọng trong việc gây ra khuyết tật ống thần kinh.

Ai có nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh?

Một số yếu tố nhất định có thể làm tăng khả năng sinh con bị dị tật bẩm sinh, chẳng hạn như:

Hút thuốc, uống rượu hoặc dùng một số loại thuốc "đường phố" trong khi mang thai

Có một số tình trạng y tế nhất định, chẳng hạn như béo phì hoặc tiểu đường không kiểm soát được, trước và trong khi mang thai

Dùng một số loại thuốc

Có một người trong gia đình bạn bị dị tật bẩm sinh. Để tìm hiểu thêm về nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh, bạn có thể nói chuyện với cố vấn di truyền,

Là một bà mẹ lớn tuổi, thường trên 34 tuổi

Dị tật bẩm sinh được chẩn đoán như thế nào?

Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể chẩn đoán một số dị tật bẩm sinh trong thai kỳ, sử dụng xét nghiệm trước khi sinh. Đó là lý do tại sao điều quan trọng là phải được chăm sóc trước khi sinh thường xuyên.

Các dị tật bẩm sinh khác có thể không được tìm thấy cho đến sau khi em bé được sinh ra. Các nhà cung cấp có thể tìm thấy chúng thông qua sàng lọc sơ sinh. Một số khiếm khuyết, chẳng hạn như chân gậy, là rõ ràng ngay lập tức. Những lần khác, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể không phát hiện ra khiếm khuyết cho đến sau này trong cuộc sống, khi đứa trẻ có các triệu chứng.

Khi mang thai, xét nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện trên nước ối (thông qua chọc ối) hoặc nhau thai (thông qua lấy mẫu lông nhung mao màng đệm). Xét nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện như một phần của thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Phôi có thể được kiểm tra trước khi đưa vào tử cung.

Xét nghiệm trước khi sinh

Các xét nghiệm trước khi sinh được thực hiện trước khi em bé được sinh ra. Trong quá trình chăm sóc trước khi sinh thông thường, xét nghiệm máu và siêu âm được thực hiện để xem liệu em bé có thể bị dị tật bẩm sinh hay không. Nếu kết quả có liên quan, phụ huynh có thể quyết định thử nghiệm thêm.

Sàng lọc sơ sinh

Các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh trên trẻ sơ sinh tìm kiếm một số loại vấn đề sức khỏe. Những tình trạng này có thể điều trị được, vì vậy điều quan trọng là phải tìm thấy chúng ngay lập tức. Với sự cho phép của cha mẹ, em bé được kiểm tra PKU, suy giáp bẩm sinh, bệnh hồng cầu hình liềm và khoảng 30 tình trạng khác.

Thử nghiệm khác

Đôi khi dị tật bẩm sinh không được chẩn đoán trong khi mang thai hoặc sàng lọc sơ sinh. Nếu một căn bệnh di truyền xảy ra trong gia đình hoặc nếu em bé có các triệu chứng của bệnh di truyền, cha mẹ có thể quyết định đi xét nghiệm thêm. Một cố vấn di truyền có thể giúp cha mẹ quyết định những xét nghiệm nào sẽ hữu ích.

Các phương pháp điều trị dị tật bẩm sinh là gì?

Trẻ em bị dị tật bẩm sinh thường cần được chăm sóc và điều trị đặc biệt. Bởi vì các triệu chứng và vấn đề gây ra bởi dị tật bẩm sinh khác nhau, các phương pháp điều trị cũng khác nhau. Các phương pháp điều trị có thể bao gồm phẫu thuật, thuốc men, thiết bị hỗ trợ, vật lý trị liệu và âm ngữ trị liệu.

Thông thường, trẻ em bị dị tật bẩm sinh cần nhiều dịch vụ khác nhau và có thể cần gặp một số chuyên gia. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe ban đầu có thể điều phối dịch vụ chăm sóc đặc biệt mà trẻ cần.

Điều gì có thể giúp ngăn ngừa dị tật bẩm sinh?

Không phải tất cả các dị tật bẩm sinh đều có thể được ngăn ngừa. Nhưng có những điều bạn có thể làm trước và trong khi mang thai để tăng cơ hội có một em bé khỏe mạnh:

• Bắt đầu chăm sóc trước khi sinh ngay khi bạn nghĩ rằng bạn có thể đang mang thai và gặp bác sỹ của bạn thường xuyên trong khi mang thai, nên uống bổ sung axit folic. Uống 400 microgam (mcg) axit folic mỗi ngày. Nếu có thể, bạn nên bắt đầu dùng nó ít nhất một tháng trước khi mang thai.
• Không uống rượu, hút thuốc hoặc sử dụng ma túy "đường phố"
• Nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn về bất kỳ loại thuốc nào bạn đang dùng hoặc nghĩ đến việc dùng. Điều này bao gồm các loại thuốc theo toa và không kê đơn, cũng như các chất bổ sung chế độ ăn uống hoặc thảo dược.
• Tìm hiểu làm thế nào để ngăn ngừa nhiễm trùng khi mang thai: đảm bảo rằng họ không có bất kỳ bệnh lây truyền qua đường tình dục (STDs)
• Nên dùng tất cả các loại chủng ngừa được khuyến nghị
• Chỉ dùng các loại thuốc thực sự cần thiết và nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe cho biết là ổn
• Nếu bạn có bất kỳ tình trạng y tế nào, hãy cố gắng kiểm soát chúng trước khi bạn mang thai

Tài liệu tham khảo:

Talking Glossary of Genetic Terms From the National Institutes of Health (National Human Genome Research Institute)

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development From the National Institutes of Health

March of Dimes Birth Defects Foundation

National Institute of Neurological Disorders and Stroke From the National Institutes of Health